Duyurular

Ender Görülen Hastalıklar: Sitrülinemi

7.891 kişi okudu.

Merhaba,

Benim hikayem sık rastlanan bir hikaye olmadığından yazmak istedim sizlere. 2008 yılının Ekim ayında kucağıma aldım ömrümün anlamı oğlumu.O zamana kadar ufak tefek oluşu dışında hiçbir sorunla karşılaşmadan, sadece hafif bir tansiyon yüksekliği yaşayarak tamamladım hamileliğimi. Oğlum 2 haftalık olmamıştı daha, doğum yaptığım hastaneden bir telefon geldi. Umut’un tarama testlerini tekrarlamamız gerekiyor diye. Haberi aldığım zaman göğsüme oturan o ağırlık, ki hala tam kalkmış değil, hala aklımdadır. Hemen gittik bize önerdikleri laboratuvara. Biliyorsunuzdur doğumdan hemen sonra alınan topuk kanıyla her hastane tarama testi yapar. Bu testlerde de iki hastalığa bakılır: fenilketonüri ve hipotiroidi. Ve fakat benim doğum yaptığım hastane bir üniversite hastanesi olduğundan ekstra hastalıklara da bakılmış ve sitrülin denen bir amino asitin değerleri bizimkinde yüksek çıkmış.

O günlerdeki halimi anlatmam çok zor. Sürekli “peki ama bu ne, nasıl bir hastalık?” diye diye dolanıyorum. Laboratuvarda tekrarlanan testte yine yüksek çıktı değerlerimiz. Laboratuvardaki hemşirelerden internetteki bilimsel makalelere kadar soru sormadığım, alıp okumadığım kalmadı. Ama maalesef bu metabolizma ile ilgili hastalıkları çalışan doktor sayısı çok ama çok az. Hatta sorduğum çoğu doktor, sitrülinemiyi benden duydu.

Dedim ya bilimsel makaleleri bile okumaya başladım. Şimdi komik gelen ama o zaman için delirtici şeyler de yaşadık. Bir gün okuduğum sunumlardan birinde bu tip hastalıkların nasıl tespit edildiğine dair şöyle bir ifade vardı: Çocuğun çişi akçaağaç şurubu gibi kokar. Ben hala bilmem akçaağaç nasıl kokar, nedir vs. Neyse bunu okuduktan 1-2 gün sonra oğlumun bezinden değişik bir koku almaya başladım. Gerçi o sıralar kendime de hiç güvenemiyorum çünküpsikolojim normal değildi. Mesela, bize bu hastalıkla ilgili “ateşi çıkarsa kötü olur” demişlerdi. Aşı yaptırdığımız günlerden birinde ateşi çıkarsa diye o kadar korkuyla geçirdim ki geceyi, oğlanın değil benim ateşim çıktı. Neyse işte, dediğim gibi kendime de güvenemiyorum, psikolojik olarak değişik bir koku alıyorum diye düşünüyorum. Ama bir yandan da delirmek üzereyim, bariz değişik bir koku var, eşim bazen alıyor, sonra yok filan diyor. 2-3 gün böyle geçti. Bir gün altını değiştirmek üzere yeni bez alayım dedim, çekmeceyi açtım, o aldığım koku çok daha yoğun bir şekilde çarptı yüzüme. Neyse ki paketi atmamıştım, pakete bir baktım, sevgili bez üretici firma çocuğumuzun çişinin kakasının kokusundan rahatsız olmayalım diye parfümlü bez çıkarmış, biz de paketin üstünü okumadan alıp kullanmaya başlamışız. O gün az küfretmedim o firmaya da, markaya da.

Sorduğum doktorlar bana sürekli eğer ciddi bir problem olsaydı çocuk kötü olurdu diyor. Bu arada “kötü olur” lafının açılımı bir türlü yapılmıyor bana. “Kötü olur” ne demek diye soruyorum cevabı yok, savuşturuluyorum. Cerrahpaşa’dan Barbaros Ilıkkan’a kontroller için gidiyoruz, beni sürekli teskin etmeye çalışıyorlar. Bakmayın böyle iki saniyede okunuyor bu yaşananlar ama ne çektiğimi ben bilirim. Dedim ya “kötü olur” ne demek bilmediğimden oğlum uyurken başında oturup saatlerce izlerdim, aman bir şey olursa geç kalmayayım diye. Oğlanın beşiğini bizim yatağın yanına yerleştirmiştik, sağ tarafımda duruyordu, 6 ay boyunca sağ tarafımın üstünde yattım, gözlerimi açar açmaz göreyim çocuğumu diye. Böyle gecelerden birinde baktım ki o olmazsa nasıl yaşarım diye düşünüp kuruyorum kafamda, kendi kendime dedim ki o olmazsa ben de olmayacağım, ne yapıp edip olmayacağım. Uzun süreden sonra ilk kez o gece rahat uyudum. Herneyse, Barbaros bey’e tekrar sordum kötü olur ne demek diye. Hoca dedi ki bebeği kaybedebilirdiniz. Olduğum yerde sallandım resmen. Anladım bana kimsenin açıklama yapmak istememesini.

Sonra hala ne zaman adını duysam kendisini minnet ve dua ile andığım Prof. Dr. Ahmet Aydın’ın adına ulaştık araya taraya. Dediğim gibi bu hastalıkları çalışan doktor çok az. Cerrahpaşa’da hoca. Randevu aldık ve gittik. Hoca oğlanı tarttı, ölçtü, biçti ve kendi laboratuvarından test istedi. O testlerin sonucunda da yüksek çıktı değerlerimiz. Ben en son bir kağıdın üstündeki “sitrülinemi” teşhisini görünce ve de Cerrahpaşa’daki çocuk hastalıkları katında az biraz vakit geçirince başladım ağlamaya. Ama neyse ki görüşmeye gittiğimizde oğlumuzun vücudunun durumu tolere ettiğini, hocanın o an askerde olan ve gayet sağlıklı hayatına devam eden bir hastasının ve tedavi edilerek hayatlarına devam eden hastalarının da olduğunu filan duyunca biraz rahatladım.  Testi bir vay iki kez daha yaptırdık ve artık hayatımızdan da aklımızdan da çıkardık neredeyse bu hastalığı. Barbaros bey’in benim kontrol deliliğimi görünce söylediği şey de kulağımda küpe: Biraz kaderci ol!!

Allah kimseyi çocuğuyla sınamasın, herkes için ilk dileğim bu. Bir de Ahmet Aydın gibi Barbaros Ilıkkan gibi doktorlar başımızdan eksik olmasın. Herkese sağlıklı günler…

Hassas Anne Güzin

 

Hassas Anne Ece: 

SİTRÜLİNEMİ, karaciğer tarafından üretilen sindirim sıvısının düzgün çalışmasını ve bazı besinleri işlemesini engelleyerek amonyak ve diğer toksik maddelerin kanda birikmesine neden olan kalıtsal bir hastalıktır. İki farklı türü bulunur. Dünya çapında 57 bin kişide bir görülen ‘Ben Sitrulinemi,’ genellikle yaşamın ilk birkaç günü içinde ortaya çıkar. Etkilenen bebekler genellikle doğumda normal görünür ama amonyak vücutta yükselince, uyuşukluk, kusma, nöbet ve bilinç kaybı ve ölüme neden olabilir. Dünyada 230 bin kişide bir görülen ‘Tip II Sitrulinemi’ ise erişkin başlangıcında görülüp sinir sistemini etkiler. (kaynak: Hürriyet gazetesi haberi)

Cevapla